Prozopagnozja

Prozopagnozja, zwana również agnozją twarzową lub wzrokową, jest określana jako niemożność identyfikacji twarzy. Charakteryzuje się selektywnym upośledzeniem rozpoznawania tożsamości twarzy. Osoby z tym zaburzeniem nie są w stanie rozpoznać, czy widziały już daną twarz wcześniej i dotyczy to zarówno dobrze znanych osób, jak i tych, które spotkały niedawno. W przypadku, gdy ten objaw jest częścią szerszego problemu, na przykład zwyrodnienia plamki, ogólnych trudności z pamięcią w chorobie Alzheimera lub zaburzeń poznawczych w schizofrenii, zamiast terminu „prozopagnozja”, należy używać terminu „upośledzenie rozpoznawania twarzy”. Prozopagnozja manifestuje się różnymi objawami, które obejmują niezdolność do rozpoznawania twarzy, odróżniania twarzy, identyfikacji różnych twarzy (w tym własnej) lub trudności w dostrzeganiu różnic między twarzam a otoczeniem. Aby zrekompensować to upośledzenie, pacjenci korzystają z innych zmysłów żeby zidentyfikować cechy charakterystyczne, takie jak głos danej osoby, kształty i nieprawidłowe kontury twarzy. 

Prozopagnozja może mieć etiologię zarówno nabytą, jak i dziedziczną lub rozwojową. Chociaż forma nabyta jest rzadka, to rozwojowa może występować stosunkowo często i sugeruje się, że cierpi na nią nawet do 2,5% populacji. Liczba ta może się jednak różnić w zależności od używanych kryteriów statystycznych oraz braku odróżniania osób z problemem rozwojowym od tych, które mają niższe zdolności w normalnym rozpoznawaniu twarzy.

Wspomniane wyżej przypadki nabyte mogą być powodowane m.in. przez udar niedokrwienny lub krwotoczny, uraz głowy, zapalenia mózgu, chirurgiczne usunięcie płata skroniowego czy niektóre choroby neurodegeneracyjne i neuropsychiatryczne, w tym choroba Alzheimera, depresja czy schizofrenia.

Pacjenci z tradycyjną postacią nabytej prozopagnozji po udarze mogą przeżyć sytuację, w której obudzili się w szpitalu obok osoby, którą uważają za obcą, dopóki ta osoba nie zacznie mówić. Uczą się identyfikować ludzi na podstawie fryzury, ubioru i głosu oraz zachowują wiedzę o członkach rodziny czy osobach znanych, co dowodzi, że zachowali swoją wiedzę semantyczną. W przeciwieństwie do tego, istnieje zespół postępującej prosopagnozji, który charakteryzuje się stopniowym pogarszaniem wiedzy o osobach i wpływa na różne rodzaje informacji nabytej przez chorego. Ten proces zaczyna się od osób które pacjent mniej znanał i spotykał, a przyczyną tego stanu jest atrofia prawego przedniego płata skroniowego. Zespół ten obecnie jest znany jako demencja semantyczna.

W przypadku prozopagnozji dziedzicznej podejrzewa się, że przekazywana jest w sposób atosomalny dominujący. Osoby dotknięte tą dolegliwością nie są w stanie rozwijać umiejętności rozpoznawania twarzy, mimo że ich wzrok i pamięć pozostają na ogół w normie. Ponadto, nie obserwuje się żadnych wyraźnych zmian na w badaniach obrazowych mózgu u tych pacjentów. Rozwojowa prosopagnozja może mieć podłoże genetyczne. Często występuje w rodzinach, gdzie drzewa genealogiczne wykazują obecność nawet dziesięciu chorych członków w dwóch pokoleniach. Może się zdarzyć, że prozopagnozja występuje u dzieci z zaburzeniami rozwojowymi, takimi jak autyzm czy zespół Aspergera. Upośledzenie to wpływa negatywnie na rozwijające się umiejętności społeczne, przejawiając się brakiem lęku przed obcymi, intensywnym poczuciem separacji, zachowaniami problematycznymi oraz odmową wykonywania zadań, które wymagają rozpoznawania twarzy.

Przypuszcza się, że uszkodzenia lub wrodzone nieprawidłowości w prawym lub obustronnym zakręcie wrzecionowato-językowym, który kontroluje szlaki nerwowe odpowiedzialne za percepcję i pamięć twarzy, odgrywają istotną rolę w tym zjawisku. Badania obrazowe także wskazują na niedoskonałości w korze skroniowej oraz ciałach migdałowatych. Osoby z uszkodzeniami w zakręcie wrzecionowato-językowym częściej wykazują wariant percepcyjny prozopagnozji, podczas gdy te z uszkodzeniami w przednim płacie skroniowym prezentują wariant amnezji. W przypadku prozopagnozji rozwojowej podejrzewa się, że jest ona wynikiem albo zakłócenia komunikacji między przednią a tylną siecią neuronalną, które są odpowiedzialne za rozpoznawanie i identyfikację twarzy, albo redukcji funkcjonalnej aktywacji obszarów, które są odpowiedzialne za rozpoznawanie twarzy. Sugeruje się też, że wadliwa migracja neuronów w okresie rozwoju embrionalnego może być mechanizmem leżącym u podstaw prozopagnozji młodzieńczej.

Po wprowadzeniu obrazowania funkcjonalnego, obszar ten przyczynił się do rewolucji w dziedzinie nauk o mózgu i badań nad procesami poznawczymi. W kontekście badań nad rozpoznawaniem twarzy zidentyfikowano sieci obszarów mózgu aktywnych podczas percepcji twarzy. Te sieci obejmują główną sieć twarzy, która zawiera obszar rozpoznawania twarzy w zakręcie wrzecionowatym (FFA – fusiform face area), w okolicy potylicznej (OFA – occipital face area) oraz tylne części zakrętu bruzdy skroniowej górnej. Istnieje również rozszerzona sieć, która obejmuje obszar twarzy w zakręcie skroniowym przednim oraz inne regiony, takie jak zakręt czołowy dolny i zakręt przyśrodkowy. Mimo że twarze aktywują te obszary w obu półkulach, efekt jest silniejszy po stronie prawej. Głównym wnioskiem jest, że nabyta prozopagnozja nie jest jednym jednolitym zaburzeniem, ale rodziną zaburzeń o różnych mechanizmach i różnych obszarach uszkodzeń, które jednak prowadzą do tego samego wyniku – upośledzenia rozpoznawania twarzy. Ostatnie badania wykorzystujące bardziej zaawansowane metody obrazowania zaczęły odkrywać zarówno anomalie strukturalne, jak i funkcjonalne w przypadku prozopagnozji rozwojowej, ale istnieje wiele kontrowersji w tej dziedzinie. Niektóre badania sugerują obecność nieprawidłowości anatomicznych lub funkcjonalnych w obszarze FFA oraz różnice w substancji białej mózgu. Inni natomiast utrzymują, że główna sieć twarzy pozostaje w dużej mierze niezmieniona, a nieprawidłowości znajdują się raczej w korze czołowej przedniej, innych regionach rozszerzonej sieci twarzy lub w długich drogach substancji białej mózgu łączących główne obszary w korze potyliczno-skroniowej z obszarem twarzy w zakręcie skroniowym przednim, a mianowicie w spoidle podłużnym dolnym. Obydwie grupy twierdzą, że stopień zmienionej łączności białej substancji w ich wynikach koreluje z zachowanymi wskaźnikami upośledzenia rozpoznawania twarzy.

Do zdiagnozowania prozopagnozji konieczne jest wyeliminowanie ogólnych problemów z rozpoznawaniem obiektów i pamięci oraz istnieje potrzeba przeprowadzenia testów identyfikacji głosu i nazwisk, aby ustalić, czy można bardziej trafnie zaklasyfikować pacjenta jako osobę cierpiącą na wielosensoryczne zaburzenie rozpoznawania osób. Wyzwaniami jest tutaj jednak brak jednolitych kryteriów diagnostycznych oraz brak jednoznacznych genetycznych lub radiologicznych markerów dla formy rozwojowej schorzenia. 

Pomocne w przeprowadzaniu badań jest wykorzystanie opracowanych testów i kwestionariuszy, wśród których wymienić można:

test znajomości twarzy – najpowszechniej stosowanym testem, który ocenia znajomość twarzy widzianych niedawno, jest Test Pamięci Twarzy Cambridge (CFMT). Testy wykorzystujące anonimowe twarze, takie jak CFMT, posiadają tę zaletę, że żadna z twarzy nie jest znana pacjentom przed rozpoczęciem testu, co oznacza, że wszyscy pacjenci biorący udział w teście mają taki sam poziom krótkoterminowej znajomości twarzy widzianych podczas testu

test  percepcji twarzy – czyli testy zdolność do rozróżniania różnic między twarzami; nie pozwalają one na postawienie diagnozy prosopagnozji, ale mogą wykazać, czy prosopagnozja wynika z zaburzonego kodowania struktury twarzy, co sugerowałoby wariant percepcyjny, czy też takie kodowanie jest zachowane, co wskazywałoby na wariant skojarzeniowy. Deficyty w percepcji twarzy zostały zmierzone za pomocą Testu Percepcji Twarzy Cambridge i Testu Dopasowywania Twarzy Glasgow, które polegają na sortowaniu lub dopasowywaniu twarzy według ich tożsamości przy minimalnych wymaganiach co do pamięci. Test Percepcji Twarzy Dartmouth jest przydatny u pacjentów pediatrycznych

kwestionariusze wpływu społecznego – mogą służyć do oceny codziennych doświadczeń związanych z rozpoznawaniem twarzy. Istnieje 15-punktowy kwestionariusz samoopisowy, który zawiera pytania dotyczące rozpoznawania twarzy, oceny atrakcyjności i rozpoznawania wyrazu twarzy, a także 20-punktowy kwestionariusz tożsamości twarzy, znany jako Indeks Prosopagnozji (PI20). Jednakże dla celów diagnozy konieczne jest uzupełnienie ich o obiektywne testy.

testy wykluczające – stwierdzenie zaburzenia rozpoznawania twarzy nie jest wystarczające do postawienia diagnozy prosopagnozji. Konieczne jest także wykluczenie ogólnych problemów ze wzrokiem i pamięcią. Badanie ostrości wzroku i pól widzenia może pomóc wykluczyć niższe poziomy zaburzeń wzroku jako przyczynę trudności w rozpoznawaniu twarzy. Przykładowo, osoby ze zwyrodnieniem plamki żółtej często mają trudności w rozpoznawaniu twarzy. Ponadto, aby wykluczyć ogólną agnozję wzrokową, osoby z prosopagnozją powinny być w stanie rozpoznawać obiekty na poziomie „podstawowym” (czyli identyfikować, że coś jest twarzą, rowerem, lampą itp.). Mogą wystąpić trudności w identyfikacji konkretnych przykładów tych obiektów (na przykład, który rower lub która lampa), ale to nie stanowi podstawy do odrzucenia diagnozy prosopagnozji. Ma to jednak znaczenie w kontekście debaty dotyczącej tego, czy problem rozpoznawania w prosopagnozji jest specyficzny tylko dla twarzy. Dlatego testy rozpoznawania obiektów, które obejmują pomiar czasu reakcji i wiedzę przedchorobową, są użyteczne. Wreszcie, zaburzenia rozpoznawania tożsamości twarzy mogą występować jednocześnie z innymi zaburzeniami, więc proces diagnostyczny powinien uwzględniać, czy takie zaburzenia są obecne.

Prozopagnozja wywiera u chorych znaczący wpływ na aspekty psychologiczne i społeczne, prowadząc do ograniczenia funkcjonowania, bezrobocia, społecznej izolacji, depresji, lęku i innych zaburzeń emocjonalnych. Dzieci z rozwojową prosopagnozją i ich rodzice zgłaszają te podobne problemy, ale dodatkowo mają one związek z środowiskiem szkolnym i poczuciem bezpieczeństwa. Dotychczas podjęto niewiele prób poprawy prosopagnozji nabytej, a większość z nich koncentruje się na rozwijaniu strategii radzenia sobie z trudnościami w rozpoznawaniu twarzy. W dostępnej literaturze wskazuje się pewną skuteczność treningów rozpoznawania twarzy. Skuteczność takiego treningu może zależeć jednak od wieku pacjenta i czasu od wystąpienia zaburzenia oraz rozmiaru, lateralizacji i lokalizacji uszkodzenia, zwłaszcza jeśli chodzi o to, które elementy sieci odpowiedzialnej za rozpoznawanie twarzy i ich połączenia zostały uszkodzone. Ze względu na rzadkość prosopagnozji nabytych, bardzo trudno wskazać dokładny wpływ każdego z tych czynników na efektywność treningów. Aby zapewnić najlepszą opiekę i jakość życia pacjentowi z rodzinna i nabyta prosopagnozją, powinien być konsultowany neurolog, neuropsycholog, pracownik socjalny, psychoterapeuta, psychiatra i lekarz genetyk.