CADASIL

Definicja

Mózgowa dominująca arteriopatia z udarami podkorowymi, leukoencefalopatią i otępieniem (CADASIL); powoli postępująca dziedziczna autosomalnie dominująca choroba małych naczyń mózgowych, do której dochodzi wskutek mutacji w genie NOTCH3 położonym na chromosomie 19. Jedna z ważniejszych genetycznych przyczyn udarów i naczyniopochodnego otępienia dorosłych. Pierwsze objawy tej choroby występują najczęściej w trzeciej dekadzie życia, chociaż znane są liczne przypadki występowania pierwszych objawów u młodszych pacjentów – w tym w populacji pediatrycznej.

Epidemiologia

Najpewniej liczby są niedoszacowane – określane na 2–5 osób na 100 000.

Objawy

CADASIL to rzadka dziedziczna choroba, której przyczyna leży w pogrubieniu ścian małych i średnich naczyń krwionośnych mózgowia (istoty białej), utrudniających przepływ krwi. Charakterystycznie w przebiegu CADASIL dochodzi do nawracających udarów niedokrwiennych (w tym zawałów rdzenia kręgowego), czy przemijających niedokrwień mózgu (i rdzenia kręgowego), zwykle rozpoczynających się w średnim wieku dorosłym. Poza tym chorzy często diagnozowani są z migreną z aurą i zaburzeniami psychicznymi pod postacią zmian zachowań, czy zaburzeń depresyjnych. Wskutek nawracających zdarzeń niedokrwiennych dochodzi do postępującego spadku funkcji poznawczych i w końcu do demencji rozwijającej się najpełniej średnio do 65 roku życia. Do innych, chociaż rzadszych objawów CADASIL zalicza się: napady padaczkowe, zaburzenia widzenia, spowolnienie ruchowe, drętwienia, mrowienia, osłabienie siły mięśniowej, zawroty głowy, wymioty, nudności. Niedokrwienne udary mózgu, czy otępienie naczynipochodne, przemijające niedokrwienia mózgu często występują przy braku innych czynników ryzyka zdarzeń naczyniowych. Migrenowe bóle głowy z aurą i zaburzenia psychiczne w wywiadzie często poprzedzają wystąpienie niedokrwiennego udaru mózgu o wiele lat.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby opiera się na wstępnej diagnozie na podstawie badania podmiotowego (szczególnie wywiad rodzinny ukazujące typowy model dziedziczenia) przedmiotowym oraz ocenie zmian w obrazowaniu (rezonans magnetyczny). Potwierdzenie rozpoznania następuje przez badanie genetyczne. biopsja skóry jest stosowana coraz rzadziej.

Radiologia 

Procesy prowadzące do zniszczenia istoty białej występują jeszcze przed rozwinięciem objawów klinicznych. W obrazowaniu rezonansu magnetycznego zaobserwować można hiperintensywne zmiany w obrębie istoty białej (white-matter hyperintensities – WMHs), które występują w obszarach torebki wewnętrznej, płata skroniowego i okołokomorowo. Do innych zmian widocznych w obrazowaniu należą udary lakunarne w obszarze wzgórza, środka półowalnego, jąder podstawy i mostu oraz mikrokrwawienia w obrębie istoty białej mózgu. Z biegiem lat zmiany te ulegają pogłębieniu. Zmiany są obustronne, najczęściej występują symetrycznie okołokomorowo i w głębokiej istocie białej. Proces zaniku mózgowia dotyczy okolicy płata czołowego, ciemieniowego, przedniej części płata skroniowego oraz torebki zewnętrznej. Zmiany te nie wzmacniają się po podaniu środka kontrastującego. 

FILM EDUKACYJNY (po angielsku)

https://www.youtube.com/watch?v=fc5Xs_yjcwA

Informacje zawarte w niniejszym opracowaniu służą wyłącznie celom edukacyjnym. Nie mają one na celu zastąpienia spersonalizowanej profesjonalnej porady. Chociaż informacje zostały uzyskane ze źródeł uważanych za wiarygodne, nie gwarantuje się ich dokładności i nie ponosi się odpowiedzialności za negatywne konsekwencje wynikające z ich wykorzystania. W celu uzyskania dodatkowych informacji prosimy skonsultować się z lekarzem.