Zespół Fahra

Zespół Fahra zwany również chorobą Fahra to rzadkie zaburzenie neurologiczne, którego objawy wynikają z nieprawidłowego odkładania się uwapnionych depozytów najczęściej w obrębie jąder podstawy i/lub kory mózgowia. Nieco rzadziej miejscem odkładania może być wzgórze, hipokamp, istota biała – podkorowo, czy jądro zębate. 

Rozmieszczenie złogów zawierających wapń odpowiada obszarom mózgu odpowiedzialnym za kontrolę ruchów (w obrębie układu pozapiramidowego), jednak poza objawami ruchowymi pacjenci z chorobą Fahra mogą prezentować również między innymi zaburzenia móżdżkowe, zaburzenia mowy czy otępienie. Do objawów powiązanych z zaburzeniami ruchu należą objawy zespołu parkinsonowskiego, objawy pląsawicze, czy drżenia mimowolne. 

Choroba Fahra najczęściej dotyka osoby młody oraz w średnim wieku. Nie odkryto do tej pory bezpośredniej przyczyny leżącej u podstaw rozwoju tej choroby. Jednak wiele wskazuje na udział zaburzeń endokrynologicznych, mitochondrialnych, czy infekcyjnych w patogenezie zespołu Fahra.

Mimo, że choroba Fahra jest niezwykle rzadkim schorzeniem – występuje z częstością w populacji światowej poniżej 1 osoby na milion, to znana jest przynajmniej od lat 30. Przyjmuje się, że jako pierwszy chorobę opisał Theodor Fahr – niemiecki neurolog. Dzisiaj do diagnostyki choroby Fahra wykorzystuje się poza badaniem podmiotowym i przedmiotowym modalności diagnostyki obrazowej – TK czy MR.